Domande Frequenti

E’ un tipo di disturbo emorragico in cui il sangue non si coagula correttamente.

Quando una persona affetta da emofilia sanguina, ci vuole più tempo del normale perché l'emorragia si fermi. Questo perché queste persone non producono a sufficienza una proteina fondamentale per la coagulazione del sangue, chiamata "fattore di coagulazione"¹.

Una sua gestione corretta aiuta le persone con emofilia a vivere una vita piena, sana e attiva.

Il tipo A colpisce circa 1 su 5.000 nati di sesso maschile mentre l'emofilia B è meno comune e ne colpisce solo 1 su 25.000^2,3. E’ principalmente un disturbo maschile e raro nelle donne, anche se il 20% delle persone con emofilia lieve è femminile⁴.

Ci sono due principali tipi di emofilia: emofilia A ed emofilia B. Nella A c'è una mancanza del fattore VIII  (otto) della coagulazione e nell'emofilia B c'è una mancanza del fattore di coagulazione IX (nove)¹.

Le caratteristiche cliniche dell'emofilia A e dell'emofilia B sono uguali.

Di solito è ereditaria¹. In alcuni casi però l'emofilia può verificarsi senza una storia familiare, ma a causa di un cambiamento nei geni della persona. Fino al 30% delle persone con emofilia A o B ha questa forma sporadica^1,5.

L'emofilia è solitamente causata dall'eredità di un gene danneggiato o "mutato" dei genitori per il quale la persona non riesce a produrre sufficientemente il fattore di coagulazione. 

I geni che portano il codice per i fattori di coagulazione si trovano sui cromosomi X¹. Gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che gli uomini che ereditano il gene danneggiato sviluppano l’emofilia sempre. Se una donna invece eredita il gene danneggiato, diventa "portatrice": avrà una copia danneggiata e una copia normale del gene.  Circa un terzo delle donne che portano il gene dell'emofilia hanno sintomi emorragici e sono classificate come affette da emofilia lieve e l'estensione dei loro sintomi emorragici dipende dall'espressione relativa del gene difettoso al gene normale (chiamato Lyonisation)^5,6,7.

Quando una madre è portatrice e il padre non ha emofilia, c'è una probabilità del 50% che ogni figlio abbia emofilia e una probabilità del 50% che ciascuna figlia sia portatrice. Quando un padre ha emofilia e la madre non è un portatore, nessun figlio erediterà l'emofilia, ma tutte le figlie saranno portatrici del gene danneggiato.

La gravità dell'emofilia di solito dipende dalla quantità di fattore di coagulazione presente nel sangue.

Emofilia grave: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è inferiore all'1%⁸.
Emofilia moderata: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è compreso tra 1-5%⁸.
Emofilia lieve: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è compreso tra il 5-40%⁸.

Le persone con emofilia grave possono sanguinare frequentemente e il più delle volte senza una ragione apparente. Questo sanguinamento spontaneo si verifica più comunemente nelle articolazioni o nei muscoli. Le persone con moderata emofilia di solito sanguinano meno frequentemente rispetto a quelle con emofilia grave e, di solito, non spontaneamente. Possono sanguinare a lungo dopo un infortunio, un intervento chirurgico o una procedura dentale. Le persone con lieve emofilia invece hanno solitamente un sanguinamento prolungato solo dopo un grave infortunio o un intervento chirurgico e potrebbero non sanguinare spontaneamente⁸.

La maggior parte delle persone affette da emofilia ha una storia familiare alle spalle e quindi gli sarà diagnosticata subito dopo la nascita. Se non vi è alcuna storia familiare, come nel caso di persone che hanno la forma sporadica di emofilia a causa di nuove mutazioni genetiche, la diagnosi non si verificherà fino a quando non si svilupperanno i primi problemi di sanguinamento. La diagnosi può essere anche posteriore se la famiglia non è a conoscenza dell'esistenza di una storia familiare, ad esempio se le precedenti generazioni della famiglia hanno avuto solo figlie che sono portatrici senza sintomi o che hanno avuto figli che sono morti nella prima infanzia da emofilia non diagnosticata.

L'emofilia grave viene di solito diagnosticata nel primo anno di vita⁹ mentre le persone con emofilia lieve o moderata possono non essere diagnosticate per molti anni, anche nell'età adulta, probabilmente scoprendo la condizione a conseguenza di un’operazione chirurgica⁹.

La diagnosi viene effettuata utilizzando una serie di esami del sangue per misurare il livello dell'attività del fattore di coagulazione. Se c'è una storia familiare nota di emofilia, i test genetici possono essere fatti durante la gravidanza. È inoltre possibile eseguire test genetici per esaminare la variante genetica che causa l'emofilia⁹.

Circa un terzo delle donne portatrici del gene dell'emofilia presenta sintomi emorragici a causa di una emofilia lieve: l'entità dei sintomi emorragici dipende dall'espressione relativa del gene difettoso rispetto al gene normale (questo effetto si chiama Lyonisation)¹⁰.

In casi estremamente rari è possibile che una figlia erediti due geni di emofilia difettosi. Questo accade quando il padre ha l’emofilia e la madre ne è portatrice, quindi la figlia eredita un cromosoma X affetto da entrambi i genitori¹¹.

Il sanguinamento può accadere in qualsiasi parte del corpo, anche sotto la pelle. Questi ultimi sono più comuni nelle articolazioni o nei muscoli e possono verificarsi senza un motivo apparente⁹. Il sanguinamento spontaneo di solito si verifica solo nei casi di emofilia grave e colpisce tipicamente le caviglie, i gomiti e le ginocchia e spesso compare nell’età in cui il bambino comincia a camminare e muoversi⁹.

Il sanguinamento delle articolazioni porta dolore, rigidità, calore e gonfiore⁹. L’emorragia muscolare è invece solitamente difficile da vedere, poiché i muscoli si trovano così al di sotto della pelle che spesso i lividi non sono visibili a meno che non siano correlati ad un trauma o una botta. Le conseguenze sono solitamente il dolore e la limitazione dei movimenti.

Il sanguinamento nel cervello o nel cranio invece è generalmente raro, ma molto pericoloso, perché può causare convulsioni e paralisi. I segni includono un forte mal di testa, torcicollo, vomito e generica confusione¹². In questo caso bisogna subito chiamare l’ambulanza e contattare un operatore sanitario in seguito a gravi colpi alla testa.

Sì! Un'attività fisica regolare aiuta a ridurre il rischio di diverse malattie e migliora la qualità della vita. Inoltre, muscoli forti sono fondamentali per supportare le articolazioni e fornire miglior equilibrio e controllo del corpo. Le persone che vivono con l’emofilia dovrebbero infatti essere spinte a praticare sport, ricordandosi di prendere regolarmente le medicine e assicurandosi di essere adeguatamente protette. 

La pianificazione individuale della profilassi significa conoscere i propri livelli di fattore e pianificare un programma di trattamento per avere la protezione più adeguata alle proprie esigenze.

Il nuoto e il ciclismo sono per esempio attività molto consigliate perché riducono il carico sulle articolazioni. E’ importante che l’attività fisica sia discussa prima con il proprio team di cura per identificare la migliore e più adatta, soprattutto se stai riprendendo sport dopo un periodo di inattivit๳. Imparare a muoverti meglio ti aiuterà a muoverti di più! 

Per le persone che vivono con l'emofilia, il mantenimento di un elevato standard di salute garantisce la capacità di vivere la vita al massimo e partecipare a varie attività. Non solo attività fisiche, come la pratica di sport, ma anche per le cose di tutti i giorni, come andare a scuola a piedi o salire le scale, senza la preoccupazione di un episodio di sanguinamento.

Vivere con l’emofilia non vuol dire che le tue opportunità di vivere una vita piena diminuiranno, anzi! E’ possibile (e consigliato!) viaggiare, studiare, farsi una famiglia e godere di tutte le eccitanti avventure che la vita ha in serbo per te.

È importante che le persone con emofilia si registrino presso il Centro di emofilia più vicino, che sarà per loro una fonte di consulenza e sostegno. Il team di questi centri è variabile, ma molto probabilmente includerà medici, infermieri e fisioterapisti. Potrebbe anche includere psicologi e assistenti sociali. Se il tuo centro più vicino è piccolo, potresti anche farti registrare in un centro regionale più grande, a seconda di come è organizzata la cura dell'emofilia nella tua zona¹⁴.

Molto probabilmente avrai più contatti con infermieri emofilici, che forniscono assistenza anche fuori dall'ospedale, attraverso telefonate e visite a domicilio. Gli infermieri possono aiutarti con piani di trattamento personalizzati, adattati al tuo stile di vita. Negli ospedali, gli infermieri sono fondamentali per garantire e fornire agli altri membri del personale le informazioni di base sull’emofilia¹⁴.

I centri di emofilia avranno più spesso accesso a un fisioterapista o a un servizio di fisioterapia dedicato. I fisioterapisti possono valutare clinicamente la salute delle articolazioni, la forza, la coordinazione e la funzione muscolo-scheletrica. Possono monitorare la salute a lungo termine delle articolazioni, aiutare a prevenire emorragie e danni articolari, migliorando la funzione articolare e muscolare, e offrire consigli sull'attività fisica più appropriata¹⁴.

I genitori di bambini con emofilia saranno istruiti alla somministrazione di iniezioni che avverranno inizialmente in casa. Man mano che cresceranno, però, sarà insegnato loro come farle autonomamente¹⁴.

1. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.1 What is haemophilia?). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf . Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
    
2. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaA. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-a/. Accessed 5th June 2019
    
3. National Organization for Rare Disorders. HemophiliaB. https://rarediseases.org/rare-diseases/hemophilia-b/. Accessed 5th June 2019
    
4. UK National Haemophilia Database. UK Bleeding Disorder Statistics for April 2016 to March 2017. http://www.ukhcdo.org/wp-content/uploads/2018/02/Bleeding-Disorder-Statistics-for-April-2016-to-March-2017-for-UKHCDO.pdf. Accessed 5th June 2019
    
5. World Federation of Hemophilia. How do you get haemophilia? https://www.wfh.org/en/page.aspx?pid=644. Accessed 5th June 2019
    
6. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-and-women-with-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
7. World Federation of Hemophilia. Inheritance of haemophilia. https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-inheritance-of-hemophilia-en. Accessed 5th June 2019
    
8. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/aetiology. Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
9. Haemophilia. BMJ Best Practice. https://bestpractice.bmj.com/topics/en-gb/468/diagnosis-approach. 
   Last updated 28th March 2018. Accessed 5th June 2019 
    
10. World Federation of Hemophilia. Carriers and women with haemophilia.
    https://www.wfh.org/en/abd/carriers/carriers-bleeding-symptoms-en. Accessed 5th June 2019
     
11. NHS. Causes Haemophlia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/causes/. Accessed 5th June 2019
     
12. NHS. Symptoms Haemophilia. https://www.nhs.uk/conditions/haemophilia/symptoms/. Accessed 5th June 2019
     
13. Guidelines for the Management of Hemophilia(General Care and Management of Hemophilia: 1.4 Fitness and physical activity). World Federation of Hemophilia. http://www1.wfh.org/publications/files/pdf-1494.pdf. Last updated April 2013. Accessed 5th June 2019
     
14. The Haemophilia Society. Who will be involved in care of those living with haemophilia. https://haemophilia.org.uk/resources/faqs/who-will-be-involved-in-care-of-those-living-with-haemophilia/ Accessed 5th June 2019