Tutto sull'emofilia

Tutto sull'emofilia

Se sei una persona che convive con l’emofilia, sicuramente saprai spiegare cos’è. Per tutti gli altri, ecco una spiegazione: l’emofilia è un tipo di disturbo emorragico per cui il sangue non si coagula correttamente.

Quando una persona con emofilia sanguina, ci vuole più tempo del normale perché l'emorragia si fermi, dato che il suo corpo non produce abbastanza proteine che aiutino a coagulare il sangue. Per il processo di coagulazione, delle piastrine e proteine speciali, chiamate fattori di coagulazione, aiutano a formare il coagulo necessario per fermare l'emorragia e proteggere il corpo mentre guarisce.

L'emofilia è una malattia rara e generalmente ereditaria, più comune nei maschi che nelle femmine. Sebbene sia una malattia cronica, vivere con l’emofilia non impedisce di avere una vita piena, sana e attiva, con le stesse opportunità di chiunque altro. 

Questo sito nasce con lo scopo di incoraggiare e ispirare le persone a fare esattamente questo.
Capire e comprendere l’emofilia, con l’aiuto degli specialisti del campo, ti darà tutta la fiducia che ti consentirà di vivere una vita normale sia tu che la tua famiglia.

Due tipi di emofilia
 

Nell'emofilia A si verifica una mancanza del fattore VIII (otto) della coagulazione, mentre nell'emofilia B c’è una mancanza del fattore di coagulazione IX (nove). L'emofilia A colpisce circa 1 su 5.000-10.000 nati di sesso maschile, mentre l'emofilia B è meno comune e colpisce circa 1 su 25.000 nascite maschili. Entrambi i tipi colpiscono principalmente gli uomini.

L'emofilia A e B sono di solito condizioni ereditarie, ma possono anche verificarsi quando non c’è nessuna storia familiare alle spalle. Circa il 30% delle persone con emofilia A o B hanno questa forma sporadica, che è causata da cambiamenti nei geni della persona stessa.

Fornire protezione con una terapia di sostituzione di fattori
 

Per prevenire le emorragie e prendersi cura delle complicazioni che si verificano, l’obiettivo del trattamento è quello di fornire un fattore di coagulazione che il corpo non produce abbastanza o del tutto.

Hai mai sentito parlare delle "terapie per la sostituzione dei fattori di coagulazione" e non capivi cosa volesse dire? Guarda il film qui sotto per una spiegazione completa!

Tre livelli di gravità

L'emofilia è classificata in base al suo livello di gravità: può essere lieve, moderata o grave, a seconda del livello dei fattori di coagulazione nel sangue.

Emofilia grave: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è inferiore a

 

1%

Emofilia moderata: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è tra

 

1-5%

Emofilia lieve: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è tra 

 

6-40%

Le persone con emofilia grave possono sanguinare frequentemente e il più delle volte senza una ragione apparente. Questo sanguinamento spontaneo si verifica più comunemente nelle articolazioni o nei muscoli. Le persone con moderata emofilia di solito sanguinano meno frequentemente rispetto a quelle con emofilia grave e, di solito, non spontaneamente. Possono sanguinare a lungo dopo un infortunio, un intervento chirurgico o una procedura dentale. Le persone con lieve emofilia invece hanno solitamente un solo sanguinamento prolungato dopo un grave infortunio o un intervento chirurgico e potrebbero non sanguinare spontaneamente.

Il fattore ereditario nell'emofilia

Il fattore ereditario nell'emofilia

L'emofilia è di solito è causata dall'eredità di un gene danneggiato o "mutato" dei genitori. 
Le persone con emofilia non possono di conseguenza produrre un fattore di coagulazione sufficiente per il gene danneggiato.

I geni che portano il codice per i fattori di coagulazione si trovano sui cromosomi X. Gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che gli uomini che ereditano il gene danneggiato sviluppano l’emofilia sempre. Se una donna invece eredita il gene danneggiato, diventa "portatrice": avrà una copia danneggiata e una copia normale del gene. Di solito le donne portatrici di emofilia non sono colpite dalla malattia, anche se alcune hanno sintomi di lieve emofilia, ma possono trasmettere il gene danneggiato ai loro figli.

Quando una madre è portatrice e il padre non ha emofilia, c'è una probabilità del 50% che ogni figlio abbia emofilia e una probabilità del 50% che ciascuna figlia sia portatrice. 
Quando un padre ha l’emofilia e la madre non è portatrice, nessun figlio erediterà l'emofilia ma tutte le figlie saranno portatrici del gene danneggiato. Guarda lo schema qui sotto per saperne di più:

Infographic

In casi estremamente rari, è possibile che una figlia erediti l'emofilia. Ciò accade quando il padre ha l’emofilia e la madre ne è portatrice, quindi la figlia eredita il cromosoma X colpito da entrambi i genitori.

Clicca qui e scopri di più sulle possibilità di una vita oltre l’emofilia.

 

Leggi le risposte alle domande più frequenti sull'emofilia.

Golfing

Tutto sull'emofilia

Se sei una persona che convive con l’emofilia, sicuramente saprai spiegare cos’è. Per tutti gli altri, ecco una spiegazione: l’emofilia è un tipo di disturbo emorragico per cui il sangue non si coagula correttamente.

Quando una persona con emofilia sanguina, ci vuole più tempo del normale perché l'emorragia si fermi, dato che il suo corpo non produce abbastanza proteine che aiutino a coagulare il sangue. Per il processo di coagulazione, delle piastrine e proteine speciali, chiamate fattori di coagulazione, aiutano a formare il coagulo necessario per fermare l'emorragia e proteggere il corpo mentre guarisce.

L'emofilia è una malattia rara e generalmente ereditaria, più comune nei maschi che nelle femmine. Sebbene sia una malattia cronica, vivere con l’emofilia non impedisce di avere una vita piena, sana e attiva, con le stesse opportunità di chiunque altro. 

Questo sito nasce con lo scopo di incoraggiare e ispirare le persone a fare esattamente questo.
Capire e comprendere l’emofilia, con l’aiuto degli specialisti del campo, ti darà tutta la fiducia che ti consentirà di vivere una vita normale sia tu che la tua famiglia.

Due tipi di emofilia
 

Nell'emofilia A si verifica una mancanza del fattore VIII (otto) della coagulazione, mentre nell'emofilia B c’è una mancanza del fattore di coagulazione IX (nove). L'emofilia A colpisce circa 1 su 5.000-10.000 nati di sesso maschile, mentre l'emofilia B è meno comune e colpisce circa 1 su 25.000 nascite maschili. Entrambi i tipi colpiscono principalmente gli uomini.

L'emofilia A e B sono di solito condizioni ereditarie, ma possono anche verificarsi quando non c’è nessuna storia familiare alle spalle. Circa il 30% delle persone con emofilia A o B hanno questa forma sporadica, che è causata da cambiamenti nei geni della persona stessa.

Fornire protezione con una terapia di sostituzione di fattori
 

Per prevenire le emorragie e prendersi cura delle complicazioni che si verificano, l’obiettivo del trattamento è quello di fornire un fattore di coagulazione che il corpo non produce abbastanza o del tutto.

Hai mai sentito parlare delle "terapie per la sostituzione dei fattori di coagulazione" e non capivi cosa volesse dire? Guarda il film qui sotto per una spiegazione completa!

Tre livelli di gravità

L'emofilia è classificata in base al suo livello di gravità: può essere lieve, moderata o grave, a seconda del livello dei fattori di coagulazione nel sangue.

Emofilia grave: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è inferiore a

 

1%

Emofilia moderata: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è tra

 

1-5%

Emofilia lieve: il livello del fattore di coagulazione nel sangue è tra 

 

6-40%

Le persone con emofilia grave possono sanguinare frequentemente e il più delle volte senza una ragione apparente. Questo sanguinamento spontaneo si verifica più comunemente nelle articolazioni o nei muscoli. Le persone con moderata emofilia di solito sanguinano meno frequentemente rispetto a quelle con emofilia grave e, di solito, non spontaneamente. Possono sanguinare a lungo dopo un infortunio, un intervento chirurgico o una procedura dentale. Le persone con lieve emofilia invece hanno solitamente un solo sanguinamento prolungato dopo un grave infortunio o un intervento chirurgico e potrebbero non sanguinare spontaneamente.

Il fattore ereditario nell'emofilia

Il fattore ereditario nell'emofilia

L'emofilia è di solito è causata dall'eredità di un gene danneggiato o "mutato" dei genitori. 
Le persone con emofilia non possono di conseguenza produrre un fattore di coagulazione sufficiente per il gene danneggiato.

I geni che portano il codice per i fattori di coagulazione si trovano sui cromosomi X. Gli uomini hanno solo un cromosoma X, mentre le donne ne hanno due. Ciò significa che gli uomini che ereditano il gene danneggiato sviluppano l’emofilia sempre. Se una donna invece eredita il gene danneggiato, diventa "portatrice": avrà una copia danneggiata e una copia normale del gene. Di solito le donne portatrici di emofilia non sono colpite dalla malattia, anche se alcune hanno sintomi di lieve emofilia, ma possono trasmettere il gene danneggiato ai loro figli.

Quando una madre è portatrice e il padre non ha emofilia, c'è una probabilità del 50% che ogni figlio abbia emofilia e una probabilità del 50% che ciascuna figlia sia portatrice. 
Quando un padre ha l’emofilia e la madre non è portatrice, nessun figlio erediterà l'emofilia ma tutte le figlie saranno portatrici del gene danneggiato. Guarda lo schema qui sotto per saperne di più:

Infographic

In casi estremamente rari, è possibile che una figlia erediti l'emofilia. Ciò accade quando il padre ha l’emofilia e la madre ne è portatrice, quindi la figlia eredita il cromosoma X colpito da entrambi i genitori.

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