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Avere figli quando hai l’emofilia

Avere figli quando hai l’emofilia

L’emofilia è una malattia ereditaria, cioè è un difetto genetico che i genitori trasmettono ai loro figli. Questa guida si rivolge alle persone che sanno di essere portatrici sane di questo difetto della coagulazione o hanno loro stesse l’emofilia e stanno pensando di diventare genitori e di far nascere una famiglia.

L’informazione ti dà le chance migliori

Per gli uomini con emofilia e le donne che sono portatrici sane, consultare una genetista con largo anticipo sulla gravidanza permette di avere importanti informazioni sul corredo genetico.1 Inoltre, coinvolgere dall’inizio il tuo medico o il team curante assicura che vengano fatti tutti i passi necessari per una gravidanza e un parto sereni.2

Pensare alla famiglia che verrà

Nel caso di maschi che ereditano il gene dell’emofilia dalla mamma portatrice sana, il neonato verrà visitato da uno specialista pediatrico nel centro emofilia più vicino per assicurargli l’assistenza migliore. Le femmine che ereditano l’emofilia dai loro padri, verranno registrate al più vicino centro emofilia ed è possibile che vogliano avere una consulenza genetica prima di pianificare una maternità.2,3

Crescere con l’emofilia

Con le terapie attuali, la maggior parte dei bambini con emofilia può crescere conducendo vite piene ed attive.4 E’ importante ricordare che i bambini si abituano alla propria situazione. La cosa principale da tenere a mente è che con la cura adatta e la terapia efficace, il bambino può vivere una vita perfettamente sana.5

La trasmissione ereditaria dell’emofilia3

Il padre ha l’emofilia, la madre è sana.
Figli maschi: sani
Figlie femmine: portatrici

Il padre ha l’emofilia, la madre è portatrice.
Figli maschi: 50% di probabilità di avere l’emofilia
Figlie femmine: saranno portatrici e avranno il 50% di possibilità di avere l’emofilia

Il padre è sano, la madre è portatrice.
Figli maschi: 50% di possibilità di avere l’emofilia
Figlie femmine: 50% di possibilità di essere portatrici

Referenze: 1 World Federation of Hemophilia: Genetic Counselling for Hemophilia (Revised edition 2015) 2. Srivastava A, et al. Haemophilia. 2020;00:1–158. 3. Canadian Hemophilia Society. Heredity of hemophilia. (v1.0). 4. Canadian Hemophilia Society. How serious is hemophilia (v1.0). 5. World Federation of Hemophilia. Introduction to hemophilia: Treatment (v1.0).

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